Prenat Diagn：围产医学2016年的最显著成果

2016年的简介断定错综复杂着DNA组校对、肝细胞内替代、运之前病毒学筛查和检查，以及子宫放疗应用领域的实质性，值得注意有创运之前诊疗、山下坎得感染者和巨细胞内得感染者的涉及研究课题。DNA校对与肝细胞内替代DNA校对自2015年末发生的一系列暴力事件对我们理解年之前期**内发育不良、不怀胎症放射治疗及单DNA得病（相当多是肝细胞内得病）的防治较强重要影响。2015年12月末1日至3日，在澳大利亚国际组织科学研究院、阿姆斯特丹皇家学时会、中所国科学研究院一同主持的全人类DNA校对International峰时会上，建议而无须全人类DNA校对系统设计的研究课题，但不而无须将DNA校对的**内技术的发展于妊娠。这次时会议是在中所国登载了将CRISPR/Cas-9DNA校对系统设计技术的发展于全人类**内的文章后紧急召开的。Cas-9是一种内切酶，与CRISPR一同在病菌细胞内DNA组中所校对出侵袭性噬菌体和得感染者。DNA组校对系统设计已被争论了30年，与其他核酸抗体核糖核酸相较，CRISPR/Cas-9较强越来越精确、迅速、价格不贵的在结构上。第一项对全人类**内完成DNA校对的研究课题是在有三个线粒体的未只剩的卵巢卵上完成的。研究课题者试图校对一个球蛋白DNA。统计数据说明了DNA校对的有效性大幅提极高，在71个全人类**内中所，仅全部都是4个在麻醉后含有被扭转的脱氧核糖核酸。并且，被校对的**内是集合体体，这也是这项系统设计的一个大解决办法。其他担忧值得注意脱靶效应、寡核苷酸和形态的非在短期内随机结合。**内并不是DNA校对系统设计唯一会的普通人，其他会的普通人值得注意胚胎、胚胎之前体细胞内、会同化为体外或**内的作用于多能干细胞内。由于PGD联合IVF是携带单DNA突变妻子的一个必需，那么全人类DNA校对的针灸指征时会是什么？一个是夫妻任何一方较强同一种常突变隐性遗传得病，决心有自己的生态学不患得病基因型。另一种罕见具体情况是性状中所一方是同一突变两条同源突变的菲利普斯易位，比如21；21。其他会的适应仍须有数DNA突变致使不怀胎症，例如TUBB8和TEX11，分别时会致使**内和精原细胞内的发育不良捕获。大英帝国长期以来在IVF放射治疗和**内研究课题的科学研究、外科、方大面停下来在之前列。30年之前，他们成立了全人类卵巢与**内管理局。2016年2月末，经过三年的调查报告，他们许可了对最多7天大的健康**内技术的发展于DNA校对系统设计。Dr Kathy Niakan被颁发了执照，她决心越来越好的知晓全人类**内的年之前期发育不良并增加IVF的尝试率。在Karolinska研究课题组，Fredrik Lanner深入研究了88个年之前期全人类**内的DNA表达。他的团队早就技术的发展CRISPR/Cas-9校对某些DNA，以确定哪些DNA对全人类**内的也就是说发育不良是关键的。肝细胞内替代2015年，大英帝国全人类卵巢与**内管理局依法许可了将“第三位性状”的肝细胞内或肝细胞内DNA再生放射治疗肝细胞内得病。2016年，第一个海绵诞生在墨西哥，这是一对患有Leigh极高氏syndrome的也门妻子的女儿，他们以之前不太可能失掉了两个女儿。墨西哥很难涉及辅助生育或DNA组操作的特定法规或政府。**内处理事件和再生是在墨西哥New Hope卵子中所心启动的。辛辛那提成年人医院的黄涛生早就深入研究来自这个**的脱氧核糖核酸，有数他的胡须、粪便液、颊拭子、外周血和脐带血、粪便以及包皮。他仍须实平仅3-4%的肝细胞内DNA发生了突变，距离远低于时会导致有害针灸经年累月的50-60%。New Hope药房决心今年再对20对妻子推展肝细胞内替代放射治疗。与此同时，Nature杂志不太可能有登载的研究课题提出批评了女儿与供体肝细胞内会发生冲突的忧虑，时会致使再生肝细胞内的被窃。DNA组校对与肝细胞内替代在全球迅速发展，我们不必跟上脚步。但不必想到DNA组校对的技术的发展不太可能打破了卵子外科。大部分所有的专家都首肯将DNA校对系统设计技术的发展于长大后的多种疾得病，而不是**内、体外或**内。会的普通人有数单DNA得病如铁离子得病，以及通过让细胞内对HIV感染者运生耐受而扭转疾得病后果。大英帝国不太可能在一例侵袭性白血得病产妇的放射治疗中所取得了尝试，我们期待2017年有越来越多的统计数据。运之前全DNA组分子生态学近些年来，二代分子生态学系统设计通过非整倍体无创运之前检查和单DNA并无创运之前病症扭转了运之前病症。上次通报的一些得个案将全外显子分子生态学技术的发展于放疗精神状态但小分子检查结果也就是说的子宫，提极高了病症率，也提极高了双亲及从业者对这项检查的认识。统计数据说明了子宫多发畸形的病症率增加可达57%，得个案必需很重要，单独NT略为的一组子宫就很难超出这一病症率。仍然并不需要越来越多的得个案来确认在所必需的子宫亚组中所的针灸技术的发展之前景，目之前欧洲和南美早就完成这样的工作。年之前期研究课题说明了，迅速运之前病症是会的，对于某些具体情况，结果会有助于运之前放射治疗。一个举例来说是成骨发育不良不全，它会立刻就时会成子宫干细胞内再生的候选疾得病。然而，我们也要考虑全外显子分子生态学不利的一大面。这项新系统设计会时会有偶然断定，目之前，我们直到现在大面临运之前很难马上仍须明其致得病能力的解决办法。这一具体情况很会在2017年给与International运之前病症协时会和其他国际组织、International协时会的纠正，大家都在此之前引入了这个戏谑。集合体**内：再生还是这两项？集合体通常被认为是一种病毒学上的精神状态，它并不显然导致缺失整部。2015年，Greco等通报了在独立的IVF心率将18个非整倍体集合体**内再生，并终究有6个外表也就是说产妇长大。不太可能有Maxwell等也观察到了十分相似的具体情况，他们回顾性仍须实了15.8%的**内是集合体体，终究得到了外表也就是说的活运。他们还仍须实了将近三分之一在**内过渡期是整倍体，而后无疾而终的**内依赖于集合体。这些断定带来了两个解决办法，基本系统设计识别滋养层**内依赖于集合体的明晰有多极高，以及我们如何辨别哪些集合体的子宫都能成也就是说突变的女儿，哪些时会无疾而终？即便通过羊水和外周血这些常规组织病症集合体也是较强挑战性的，在滋养层**内中所准确评估就时会越来越加紧迫。基本的PGD系统设计如小分子、定量PCR已被仍须实胜过以FISH为基础的方法。然而，它们检查集合体体的能力并不相同。不太可能有将二代分子生态学系统设计技术的发展于PGD，会为检查低水平集合体提供了比较好的机时会，一些研究课题中所心报道都能检查出低至20%百分比的集合体。PGD研究课题中所心并不需要测试他们的系统设计，以判断采行他们的计算机程序能超出的低水平的阈值，并都能判别系统设计/生物信息学的人工环境因素与真实生态学的区别。集合体**内不一定导致缺失整部，并会较强卵子意念的概念对那些PGS后只有精神状态**内的夫妻更是有含意。并不需要有利于的研究课题来知晓同意**内过渡期集合体**内生育整部的精细环境因素。不必将会整部的基本知识（或不知晓的）想到考虑再生集合体**内的妻子，并告诫后续常规完成运之前病症。对于这类得个案，羊膜腔穿刺是越来越加适宜的必需。不太可能有建议和概要监督集合体**内的通报及患儿争论。亲神经系统得感染者山下坎得感染者流行起来2016年2月末，WHO宣布智利山下坎得感染者流行起来是International卫生突发暴力事件。立刻就具体了山下坎得感染者与子宫颅小脑畸形依赖于自然法则，不仅仅在年之前早运，在此之后的早运感染者也时会致使子宫损害。为了在运之前病症这样的得个案，母胎外科时会发布了子宫头围测算值的超生参考范围内，具体指出只有头围小于平仅数-3SD才能考虑小头畸形。此后，相异的研究课题工作小组登载了其他特征性颅小脑畸形的放疗平庸：人体内、侧小脑室增宽、小脑变薄、小脑回精神状态。无疾而终和子宫湿润受限也有通报。长大后，子宫感染者时会致使发育不良障碍、关节挛缩、耳聋及失明受损。目之前不太可能有了怀疑山下坎得感染者感染者的运之前病症及生预处理事件概要，但仍有很多解决办法未找到答案。比如，有多少被感染者的怀胎妇终究女儿时会被感染者（据估计将近5~10%）或者有其他得感染者一同感染者时，子宫下都的后果否增加。一项大规模之革新字段研究课题目之前早就完成，International注册也在决意抽取越来越多于在得个案的信息。巨细胞内得感染者当运之前放疗断定一系列精神状态，更是是中所枢神经系统系统精神状态时，会时会考虑先天性CMV感染者。但是，放疗在普通运科人群中所的准确性不极高。在一项关于早运原发感染者的大规模研究课题中所，只有8.5%先天感染者的子宫或运妇运之前依赖于放疗精神状态，阳性预测值仅仅为14.9%。但对于CMV先天性感染者发得病率极高的人群而言，也就是怀胎20周以之前CMV原发感染者、羊穿仍须实依赖于子宫传播的具体情况下，放疗阳性率大大提极高。当然，放射治疗方大面的必需直到现在有限。CMV抗体超免疫球蛋白（HIG）的第一项随机针灸次测试结果令人震惊失望。澳大利亚妇运科学研究时会不推荐HIG技术的发展于研究课题以外的先天性CMV的防治。不太可能有的一项研究课题首次报道了将伐昔洛韦技术的发展于CMV感染者、有颅内或颅外放疗平庸的子宫。放射治疗后运妇无症状的百分比（82%）极高于未放射治疗组（43%）。将子宫小小脑与肾脏关联先心得病与神经系统发育不良缺失有涉及性。精细先心得病的子宫，更是是那些单室反向（左心发育不良缺失syndrome）或右旋横贯转位（d-TGA）的子宫，小小脑血流精神状态，表明通气减少。接下来缺氧失代偿时会致使神经系统元湿润受抑制。MRI断定精细先心得病子宫的小小脑总容量增加。而先心得病运妇小小脑的不成熟还时会致使长大后受受损的后果增大，对缺氧和精神状态洗涤越来越引人注意，例如分娩时和外科手术之前，以及心肺分流时。一项针对先心得病足月末患儿（相当多是d-TGA或单室反向）的字段研究课题比较了运之前和生后病症的得个案术之前的MRI平庸，运之前病症组诱发百分比明显越来越低（24%比48%）。这会是因为距离外科手术的等待时间越来越短，以及运之前病症组素E1放射治疗开始得越来越年之前，使得血流力学状态越来越好，使术之前精神状态小脑洗涤的暴露最小化。子宫MRI还可以技术的发展在肾脏异位的病症。有创子宫放射治疗的实质性双胎器官再生syndrome子宫放射治疗应用领域，有更为多双胎器官再生中心等仍须（TTTS）放射治疗和整部的统计数据。2016年登载了两项1期TTTS的研究课题使其放射治疗越来越加扑朔迷离。塔斯马尼亚通报了43例1期TTTS，59%的得个案稳定或好转，说明温和放射治疗是一个可以接受的必需。而接下来性子宫放射治疗因特网则在124例的回顾性字段研究课题中所断定，60%的得个案实质性，激光阻断十二指肠血管吻合都能减少缺失整部。两项研究课题都认为1期TTTS仍有极极高的子宫或运妇生病率（20-23%），应当此后涉及随机次测试。对于TTTS激光放射治疗的整部，两项大型随访研究课题仅日志了产妇距离远期的神经系统发育不良具体情况：Solomon测试所将近过半数的患儿在2岁时的神经系统发育不良平庸在两组中所相似，神经系统发育不良障碍的占多数10%，运动神经元占多数3%。这一结果与斯特拉斯堡工作小组的距离远期随访结果相符。不太可能有的统计数据还表明距离远期神经系统发育不良会不仅仅同意于分娩时的怀胎周，还取决于激光放射治疗后的子宫小脑血流。不过仍需大的字段研究课题和多环境因素深入研究仍须实。子宫脊柱裂在“MOMs”测试所，先天性脊柱裂的特殊性子宫外科手术与生后重建相较，增加了运妇和产妇整部。但这一次测试并未通报2岁以后的神经系统发育不良整部，以及对鼻腔系统的影响，而这些对距离远期生活总质量较强重要作用。2016年，一篇来自新泽西成年人医院的通报日志了54名平仅年龄10岁，在MOMs次测试以之前接受了特殊性子宫脊柱裂外科手术的成年人的整部，分别有26%和31%的女儿鼻腔及肠道系统也就是说。此外，一大批女儿较强也就是说或大部分也就是说的执行系统，都能启动也就是说的日常活动，甚至参加运动。在另一篇通报中所，来自MOMs次测试的随访统计数据说明了，50%运之前放射治疗的产妇鼻腔系统也就是说，而温和放射治疗的女儿100%鼻腔系统不全。为减少特殊性外科手术对母体的胃癌，2016年，3个工作小组通报了创伤越来越小的放射治疗方式则。巴西的一个工作小组采行了迷你开腹外科手术，子宫切口仅仅3cm，举例来说超出了重建效果，瘢痕裂开低于MOMs。其他人通报了子宫镜脊柱裂贴膜覆盖的近期效果。对有科学知识的医生来说，操作尝试率在增加，但仍缺乏距离远期整部。因此，放射治疗仍位处科学研究过渡期。值得注意出处：Van Mieghem T，Bianchi DW，Levy B，Deprest J，Chitty LS，Ghidini A.In case you missed it：the PrenatalDiagnosis editors bring you the most significant advances of 2016.Prenat Diagn.37(2)：117-122